Ένας 39χρονος εκπαιδευτικός από τον νομό Ημαθίας υποβλήθηκε στο πλαίσιο κλινικής μελέτης σε γονιδιακή θεραπεία για Μεσογειακή Αναιμία στο Νοσοκομείο Παπανικολάου και θεραπεύτηκε!
Πρόκειται για τον πρώτο ασθενή στην Ελλάδα ο οποίος ιάθηκε υποβαλλόμενος σε γονιδιακή θεραπεία στη Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας και Μονάδα Μεταμοσχεύσεων Αιμοποιητικών Κυττάρων της Αιματολογικής Κλινικής του Παπανικολάου.
«Μετά τη θεραπεία άλλαξε η ζωή μου, ήταν σαν να ξαναγεννήθηκα» λέει μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ.
Η θεραπεία αυτή είναι υψηλού κόστους και προς το παρόν δεν είναι διαθέσιμη στην Ελλάδα.
Σήμερα υπάρχουν δύο τρόποι γονιδιακής θεραπείας με τις οποίες επιτυγχάνεται ίαση της Θαλασσαιμίας και της Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας που διαθέσιμοι στην Αμερική, ενώ ο ένας εξ αυτών έλαβε πρόσφατα έγκριση στην Ευρώπη.
Την εμπειρία του από την γονιδιακή θεραπεία αφηγήθηκε ο Βασίλης στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ,ενώ η επικεφαλής της Μονάδας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας και Μονάδας Μεταμοσχεύσεων Αιμοποιητικών Κυττάρων του Παπανικολάου , αιματολόγος Ευαγγελία Γιαννάκη, μίλησε για τις γονιδιακές θεραπείες που είναι διαθέσιμες σήμερα.
«Εγώ ήμουνα εκ γενετής πάσχων Μεσογειακής Αναιμίας. Διαγνώστηκα σε ηλικία 6 μηνών. Ως παιδί έκανα μεταγγίσεις από 1,5 ετών άλλες φορές κάθε 10 άλλες φορές κάθε 15 μέρες, ανάλογα με το πως κυμαινόταν ο αιματοκρίτης.
Η αλήθεια είναι ότι είχα μια πολύ δύσκολη παιδική ηλικία γιατί είμαι από επαρχία έπρεπε να πηγαίνω στη Θεσσαλονίκη για να μεταγγίζομαι.
Στα 33 μου χρόνια έγινε αυτή η μελέτη στο Παπανικολάου και μου προτάθηκε να συμμετάσχω γιατί ταίριαζαν ακριβώς τα στοιχεία του αίματός μου».
Η γονιδιακή θεραπεία είναι ένας τομέας της Βιοτεχνολογίας ο οποίος στηρίζεται στην εφαρμογή της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου γενετικού υλικού (DNA) στη θεραπεία γενετικών ασθενειών, ασθένειες δηλαδή που προκαλούνται λόγω γενετικής ανωμαλίας (ή μετάλλαξης).
Η διαδικασία της θεραπείας
Η διαδικασία της θεραπείας αρχίζει με την λευκαφαίρεση, δηλαδή αφαιρούνται από τον ασθενή αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα, τα οποία τροποποιούνται γενετικά στο εργαστήριο και στη συνέχεια χορηγούνται στον ασθενή ο οποίος έχει προηγουμένως υποβληθεί σε χημειοθεραπεία
«Η λογική της χημειοθεραπείας είναι να καταστρέψει τον ενδογενή θαλασσαιμικό ή δρεπανοκυτταρικό μυελό και να δώσει την ευκαιρία στα ‘διορθωμένα’ κύτταρα να εγκατασταθούν και να παράξουν μετά φυσιολογικές σειρές του αίματος. Οπότε αυτή είναι η διαδικασία για τον ασθενή και είναι ίδια είτε κάνουμε τη γενετική τροποποίηση με την μια περίπτωση που βάζουμε το φυσιολογικό γονίδιο , είτε την κάνουμε με την άλλη που αυξάνουμε την εμβρυική αιμοσφαιρίνη.
Η θεραπεία αυτή γίνεται σε ηλικίες άνω των 12 ετών . Θεωρητικά μπορεί να γίνει σε όλες τις ηλικίες αρκεί βέβαια να πληρούν κάποια κριτήρια επιλεξιμότητας με την έννοια του να είναι σε καλή κατάσταση που να μπορούν να αντέξουν μια χημειοθεραπεία.
Δηλαδή η ηλικία δεν είναι τόσο το θέμα όσο η συνολική κατάσταση των οργάνων του ασθενούς γιατί και αυτοί οι ασθενείς επιβαρύνονται πάρα πολύ από τη χρόνια εναπόθεση σιδήρο, οπότε μπορεί να έχουν καρδιολογικά προβλήματα, ηπατικά κλπ. » εξηγεί η κ. Γιαννάκη.
Σε ποιες χώρες είναι διαθέσιμη η θεραπεία;
Παράλληλα σημειώνει ότι σήμερα στην Αμερική είναι διαθέσιμοι και οι δύο τρόποι θεραπείας ενώ στην Ευρώπη έχει μόλις πάρει άδεια η θεραπεία που αυξάνει την εμβρυική αιμοσφαιρίνη.
«Στην Ελλάδα δεν είναι διαθέσιμη και δεν ξέρουμε πότε θα μπορεί να είναι διαθέσιμη καθώς νομίζω ότι έχουν προτεραιοποιηθεί άλλες χώρες για τη διάθεσή της. Το άλλο τεράστιο θέμα είναι το οικονομικό γιατί αυτές οι θεραπείες κοστίζουν πάνω από δύο εκατομμύρια για έναν ασθενή. Βεβαίως είναι μια θεραπεία που χορηγείται μία φορά και κρατάει δια βίου αλλά το κόστος είναι τεράστιο όταν πρέπει να πληρωθεί εφάπαξ και προκαταβολικά για όλους τους ασθενείς.
Μπορεί αυτό το κόστος να μην υπερβαίνει το συνολικό κόστος νοσηλείας και φαρμακοθεραπείας συμπεριλαμβανομένων των μεταγγίσεων των ασθενών με Μεσογειακή Αναιμία και των δρεπανοκυτταρικών ασθενών που ξεκινούν να χρειάζονται μεταγγίσεις, φάρμακα ,νοσηλείες από βρεφική ηλικία μέχρι την ηλικία που θα πεθάνουν .
Αυτό το κόστος αν το υπολογίσουμε είναι ενδεχομένως πολύ μεγαλύτερο από τα δύο εκατομμύρια, αλλά δεν παύει να είναι ένα κόστος το οποίο το σύστημα υγείας του κάθε κράτους θα πρέπει να το πληρώσει» σημειώνει η Γιαννάκη.
