Για πρώτη φορά στην ιατρική ιστορία, οι ερευνητές εντόπισαν μια γενετική μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ. Αυτό σημαίνει ότι η νόσος θα μπορούσε να κληρονομείται συχνότερα από ό,τι πιστεύαμε προηγουμένως– μόλις 1 στις 50 περιπτώσεις της νόσου θεωρούνταν ότι βασιζόταν σε οικογενειακές μορφές.
Σύμφωνα όμως με τη μελέτη, που δημοσιεύθηκε τη Δευτέρα 6/5 στο περιοδικό Nature Medicine, 1 στις 6 περιπτώσεις της νόσου Αλτσχάιμερ θα μπορούσε να θεωρηθεί κληρονομική.
Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), η νόσος Αλτσχάιμερ είναι ο πιο κοινός τύπος άνοιας. Πρόκειται για μια προοδευτική ασθένεια που ξεκινά με ήπια απώλεια μνήμης και μπορεί ενδεχομένως να οδηγήσει στην απώλεια της ικανότητας να διεξάγει κανείς μια συζήτηση ή να ανταποκρίνεται στο περιβάλλον του. Προσβάλλει τμήματα του εγκεφάλου που ελέγχουν τη σκέψη, τη μνήμη και τη γλώσσα.
Πριν από τη δημοσίευση της Δευτέρας, οι επιστήμονες γνώριζαν για ένα γονίδιο που ονομάζεται APOE4 και μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο των ανθρώπων να αναπτύξουν Αλτσχάιμερ. Το APOE παράγει μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά χοληστερόλης σε όλο το σώμα και τον εγκέφαλο και πιστεύεται ότι παίζει ρόλο στην παρακολούθηση των πλακών βήτα αμυλοειδούς που διαταράσσουν τη λειτουργία των κυττάρων.
Ο APOE4 είναι ένας από τους τρεις υποτύπους του γονιδίου APOE. Και όσοι έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο αυτού του γονιδιακού τύπου έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ, ενώ τα άτομα με δύο αντίγραφα του γονιδίου έχουν ακόμη υψηλότερο κίνδυνο.
Όμως οι συγγραφείς της νέας μελέτης λένε ότι το γονίδιο δεν είναι απλώς ένας παράγοντας κινδύνου – είναι μια κληρονομική μορφή της νόσου και ουσιαστικά εγγυάται ότι κάθε άτομο με δύο αντίγραφα του γονιδίου θα εμφανίσει τις βιολογικές αλλαγές της νόσου Αλτσχάιμερ στον εγκέφαλό του. Το APOE4 θα μπορούσε επίσης να έχει ως αποτέλεσμα οι ασθενείς να εμφανίζουν τα συμπτώματα νωρίτερα – περίπου 10 χρόνια νωρίτερα – από εκείνους που δεν έχουν.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα άτομα με δύο αντίγραφα του γονιδίου APOE4 συσσώρευαν περισσότερο αμυλοειδές στην ηλικία των 55 ετών σε σχέση με τα άτομα με ένα μόνο αντίγραφο μιας «ουδέτερης» παραλλαγής του γονιδίου, το APOE3. Στη συνέχεια, στην ηλικία των 65 ετών, οι σαρώσεις του εγκεφάλου έδειξαν σημαντική συσσώρευση πλάκας σχεδόν στα τρία τέταρτα των διπλών φορέων.
Η Δρ Reisa Sperling, νευρολόγος στο Mass General Brigham στη Βοστώνη και συν-συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε:
Το κρίσιμο είναι ότι τα άτομα αυτά εμφανίζουν συχνά συμπτώματα 10 χρόνια νωρίτερα από ό,τι άλλες μορφές της νόσου του Αλτσχάιμερ. Μέχρι να εντοπιστούν και να διαγνωστούν κλινικά, επειδή συχνά είναι νεότεροι, έχουν περισσότερη παθολογία.
Ο Sperling δήλωσε ότι δεν είναι σαφές αν όσοι φέρουν δύο γονίδια APOE4 θα επωφεληθούν από το φάρμακο Leqembi, το οποίο λειτουργεί για την απομάκρυνση του αμυλοειδούς, ειδικά επειδή διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για τις παρενέργειες του φαρμάκου, οι οποίες περιλαμβάνουν επικίνδυνο πρήξιμο του εγκεφάλου και αιμορραγία.
Ένα γονιδιακό τεστ για όσους φέρουν δύο γονίδια APOE4 είναι επίσης ασυνήθιστο. Αλλά αν οι γονείς κάποιου αναπτύσσουν και οι δύο τη νόσο Alzheiemr σχετικά νωρίς – στη δεκαετία του 60 και όχι στη δεκαετία του 80 – είναι πολύ πιθανό να φέρουν δύο γονίδια APOE4.
