Μία μορφή δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από γενετική ανεπάρκεια του γονιδίου AIPL1 και η οποία προκαλεί σοβαρή διαταραχή στην όραση παιδιών κατάφεραν να βελτιώσουν γενετιστές στο University College London.

Η έλλειψη του γονιδίου AIPL1 σημαίνει ότι τα άτομα που γεννιούνται με αυτή την έλλειψη έχουν δυνατότητα όρασης μόνο για να διακρίνουν το φως από το σκοτάδι με αποτέλεσμα τα παιδιά να θεωρούνται τυφλά εκ γενετής.

Η νέα θεραπεία σχεδιάστηκε για να επιτρέπει στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς να λειτουργούν καλύτερα και να επιβιώνουν περισσότερο.

Genetic therapy gives infants life-changing improvements in sight. #TheLancet

"Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study"https://t.co/yMoN4oxGi4 pic.twitter.com/BRVYHdcuvI

— Science News (@SciencNews) February 21, 2025

Η διαδικασία αναπτύχθηκε από επιστήμονες στο University College London και συνίσταται στην έγχυση υγιών αντιγράφων του γονιδίου που επηρεάζεται στον αμφιβληστροειδή.

Πώς θεράπευσαν την πάθηση

Τα αντίγραφα αυτά περιέχονται μέσα σε έναν αβλαβή ιό, οπότε μπορούν να διεισδύσουν στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και να αντικαταστήσουν το ελαττωματικό γονίδιο.

Η θεραπεία χορηγήθηκε σε παιδιά ηλικίας ενός έως 2,8 ετών στο νοσοκομείο Great Ormond Street Hospital του Λονδίνου.

Eleven children who were legally blind at birth all gained visual acuity after receiving MeiraGTx's investigational gene therapy, data that is prompting the biotech to seek accelerated approval in AIPL1-associated severe retinal dystrophy. $MGTX https://t.co/TFUkKCkRZV

— FierceBiotech (@FierceBiotech) February 21, 2025

Για να μετριαστούν τυχόν ζητήματα ασφαλείας, τα τέσσερα παιδιά έλαβαν αυτή τη νέα θεραπεία μόνο στο ένα μάτι. Και τα τέσσερα είδαν αξιοσημείωτη βελτίωση στο θεραπευόμενο μάτι κατά τα επόμενα τρία έως τέσσερα χρόνια, αλλά έχασαν την όρασή τους στο μη θεραπευόμενο μάτι.

Τα αποτελέσματα της νέας θεραπείας που περιγράφονται στο περιοδικό «The Lancet», δείχνουν ότι η γονιδιακή θεραπεία σε μικρή ηλικία μπορεί να βελτιώσει δραστικά την όραση των παιδιών με αυτή την πάθηση.

Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study – The Lancet https://t.co/mDJiya1RwQ

— alberto ravaioli (@RavaioliAlberto) February 21, 2025

Μεταξύ των ερευνητών που προσφέρουν τη θεραπεία αυτή είναι και ένας Έλληνας. Ο καθηγητής Μισέλ Μιχαηλίδης που εργάζεται στην οφθαλμολογική κλινική Moorfields Eye Hospital.

Prof. Michaelides at UCL restores sight in blind kids with LCA4 via AIPL1 GENE therapy. 4 children now see shapes & navigate—life-changing! https://t.co/SJRZ165t8w

— Eddie Ritterband (@socratesnewton) February 21, 2025

Γονιδιακή θεραπεία για μια άλλη μορφή γενετικής τύφλωσης (ανεπάρκεια RPE65) είναι διαθέσιμη στο βρετανικό σύστημα υγείας από το 2020.